Síndrome de Apert é uma doença genética rara que provoca a fusão de ossos do crânio, da face, das mãos e dos pés, resultando em sintomas como cabeça pontiaguda, dedos dos pés ou das mãos colados ou deficiências intelectuais.
Essa síndrome, também conhecida como acrocefalossindactilia, é causada por uma mutação genética hereditária dominante, o que significa que o bebê herda um gene normal e um gene defeituoso, e que o gene alterado domina sobre o gene normal, fazendo com que a síndrome se desenvolva.
O tratamento da síndrome de Apert é feita pelo pediatra junto com uma equipe multidisciplinar e, normalmente, envolve a cirurgia para corrigir a junção dos ossos, e melhorar a qualidade de vida.
Sintomas da síndrome de Apert
Os principais sintomas da síndrome de Apert são:
- Cabeça alongada ou pontiaguda e face achatada;
- Testa alta e larga, e nariz pequeno;
- Olhos esbugalhados e mais afastados um do outro do que o normal;
- Pálpebras mal fechadas;
- Polegar curto ou achatado;
- Dedos das mãos ou dos pés colados ou rigidez dos dedos;
- Fenda palatina ou céu da boca arqueado e estreito.
Outros sintomas da síndrome de Apert são dentes encavalados ou apinhados, atraso no crescimento dos dentes, mordida aberta e baixa estatura.
Além disso, a síndrome de Apert pode levar ao aumento da pressão intracraniana, deficiências intelectuais, problemas respiratórios, dificuldade para engolir e se alimentar, apneia do sono, cegueira, infecção crônica no ouvido ou sinusite frequentes, além de complicações renais, gastrointestinais ou cardíacas.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Apert é feito pelo pediatra através do exame físico do bebê e avaliação do histórico familiar da síndrome.
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No caso dos sintomas não serem claros e não existir histórico familiar da síndrome, o pediatra pode solicitar exames como raio X, ressonância magnética ou tomografia computadorizada do crânio, para detectar a craniossinostose, que é a fusão dos ossos do crânio, assim como o aumento da pressão intracraniana.
Além disso, o médico pode solicitar um teste genético molecular para verificar a mutação no gene FGFR2, para confirmar o diagnóstico da síndrome de Apert.
Possíveis causas
A síndrome de Apert é causada por uma mutação genética no gene FGFR2, que é responsável pela produção de fibroblasto.
O fibroblasto é importante para orientar a união dos ossos no momento certo da gestação, resultando em uma fusão ou junção prematura dos ossos do crânio no bebê ainda no útero, e alterações nos ossos das mãos e dos pés.
Essa mutação no gene FGFR2 pode ocorrer de forma casual, tendo um maior risco de ocorrer com a idade paterna avançada.
Como é feito o tratamento
O tratamento da síndrome de Apert deve ser feito com orientação de uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, neurocirurgião pediátrico, cirurgião craniofacial, cirurgião plástico, oftalmologista, dentista, otorrinolaringologista e fonoaudiólogo, por exemplo.
Isto porque normalmente são necessárias uma ou mais cirurgias para corrigir a fusão dos ossos, e, assim, melhorar a função respiratória, deglutição, fala, além de aliviar a pressão intracraniana.
Além disso, o médico pode indicar o uso de remédios para tratar outros sintomas, como infecção no ouvido, sinusite ou problemas nos rins, coração ou sistema gastrointestinal.
Expectativa de vida da síndrome de Apert
A expectativa de vida da criança com síndrome de Apert varia com a gravidade dos sintomas, sendo que quanto mais rápida diagnosticada e iniciado o tratamento, menor o risco de complicações e melhor a qualidade de vida da criança.