O que é:
A síndrome de Crouzon é uma doença genética rara em que há um fechamento prematuro das suturas do crânio, o que leva a diversas deformidades cranianas e faciais, como olhos mais afastados que o normal, estrabismo, alterações na mandíbula e no céu da boca e olhos esbugalhados, por exemplo. Em alguns casos, a síndrome de Crouzon também pode ter como consequência alterações no sistema respiratório.
O diagnóstico da síndrome de Crouzon, também conhecida por disostose crânio-facial, pode ser feito ainda durante a gestação, inicialmente através das ultrassonografias do pré-natal, mas também pode ser feito após o nascimento, normalmente aos 2 anos de idade, que é quando as deformidades mostram-se mais pronunciadas.
É importante que a criança diagnosticada com síndrome de Crouzon seja acompanhada regularmente pelo pediatra, pois assim é possível promover a sua qualidade de vida e garantir o desenvolvimento adequado para a idade.
Principais sintomas
As principais características da síndrome de Crouzon são:
- Deformidades no crânio, a cabeça passa a adotar um aspecto de torre e a nuca fica mais achatada;
- Olhos protuberantes e mais afastados que o normal;
- Nariz alargado;
- Alterações oculares como estrabismo, ceratoconjuntivite e diferença no tamanho das pupilas;
- Arcada dentária em forma de V;
- Alterações na mandíbula e no céu da boca;
- Mais ou menos dentes que o normal;
- Alterações respiratórias, em alguns casos.
Outra doença que pode causar sintomas parecidos à síndrome de Crouzon é a síndrome Apert. Saiba mais sobre a síndrome de Apert.
Na presença de características da síndrome de Crouzon, é importante que o pediatra seja consultado para que seja feita uma avaliação geral e possa ser iniciado o tratamento com o objetivo de promover a qualidade de vida da criança e garantir o bom desenvolvimento.
Possíveis causas
A síndrome de Crouzon é uma alteração genética que acontece devido a uma mutação em um gene relacionado com o fechamento das suturas cranianas, que são as articulações que garantem a mobilidade dos ossos do crânio, resultando nas características da doença.
Apesar de ainda não se saber exatamente o que leva a essa mutação, alguns estudos sugerem que o risco da síndrome de Crouzon é maior quando os pais possuem idade mais avançada.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Crouzon é feito a partir da observação das características apresentadas pela criança durante os dois primeiros anos de vida, que é o período em que as características ficam mais evidentes. Além disso, para avaliar as alterações, o médico pode indicar a realização de radiografia e tomografia computadorizada.
O diagnóstico da síndrome de Crouzon também pode ser feito ainda durante a gestação por meio das ultrassonografias do pré-natal, em que podem ser observadas alterações. Nesses casos, o médico pode solicitar a realização de ressonância magnética fetal para avaliar as características do bebê em desenvolvimento.
Além disso, no caso de haver histórico da síndrome na família ou qualquer outra alteração genética, pode ser também solicitada a realização do mapeamento ou aconselhamento genético para avaliar o risco do bebê ter alguma doença. Entenda o que é e como é feito o aconselhamento genético.
Como é feito o tratamento
Não existe um tratamento específico que cure a síndrome de Crouzon, e por isso o tratamento da criança envolve a realização de cirurgias para amenizar as alterações ósseas, diminuir as pressões na cabeça e prevenir alterações do desenvolvimento da forma do crânio e tamanho do cérebro, tendo tanto efeitos estéticos como efeitos que visam melhorar o aprendizado e funcionalidade.
Idealmente, a cirurgia deve ser realizada antes de 1 ano de vida da criança, já que os ossos são mais maleáveis e mais fáceis de ajustar. Além disso, o preenchimento de falhas ósseas com próteses de metilmetacrilato tem sido utilizado na cirurgia estética para suavizar e harmonizar o contorno facial.
Além disso a criança deve fazer fisioterapia e terapia ocupacional por algum tempo. O objetivo da fisioterapia será melhorar a qualidade de vida da criança e levá-la a um desenvolvimento psicomotor o mais próximo do normal possível. Psicoterapia e fonoaudiologia também são formas complementares de tratamento, e a cirurgia plástica também é benéfica para melhorar o aspecto facial e melhorar a auto-estima do paciente.