O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito durante a gravidez através de exames específicos como translucência nucal, cordocentese e amniocentese, que nem toda grávida precisa fazer, mas que normalmente é recomendado pelo obstetra quando a mãe tem mais de 35 anos ou quando a gestante possui síndrome de Down.
Estes exames também podem ser solicitados quando a mulher já teve um bebê com síndrome de Down, se o obstetra observar alguma alteração no ultrassom que o leve a suspeitar da síndrome ou se o pai do bebê tem alguma mutação relacionada com o cromossomo 21.
A gravidez de um bebê com síndrome de Down é exatamente igual a de um bebê que não tenha esta síndrome, no entanto, são necessários mais exames para avaliar a saúde o desenvolvimento do bebê, que deve ser um pouco menor e ter menos peso para a idade gestacional.
Exames durante a gravidez
Alguns exames podem ser feitos ainda durante a gravidez para avaliar a probabilidade do bebê ter síndrome de Down e, assim, permitir que os pais se preparem para acolher um bebê com essa alteração. Os principais exames que podem ser realizados são:
- Coleta de vilosidades coriônicas, que pode ser feita na 9ª semana de gestação e consiste na retirada de uma pequena quantidade de placenta, que possui material genético idêntico ao do bebê;
- Perfil bioquímico materno, que é feito entre a 10 e 14ª semana de gestação e consiste na realização de exames que medem a quantidade de uma proteína e da quantidade do hormônio beta hCG produzidos na gravidez pela placenta e pelo bebê;
- Translucência nucal, que pode ser indicado na 12ª semana de gestação e tem como objetivo medir o comprimento da nuca do bebê;
- Amniocentese, que consiste na retirada de uma amostra do líquido amniótico e pode ser realizado entre a 13ª e a 16ª semana de gestação;
- Cordocentese, que corresponde à retirada de uma amostra de sangue do bebê pelo cordão umbilical e pode ser feito a partir da 18ª semana de gestação.
A partir da realização desses exames, o médico consegue observar se o desenvolvimento do bebê está adequado para a idade gestacional e avaliar se existe alteração no cromossomo 21, que é o relacionado com a síndrome de Down.
Como é o diagnóstico após o nascimento
Quando o diagnóstico não é feito ainda durante a gravidez, é possível confirmar a síndrome de Down logo após o nascimento a partir da observação de algumas características, como:
- Mais uma linha na pálpebra dos olhos, que os deixam mais fechadinhos e puxadinhos para o lado e para cima;
- Apenas 1 linha na palma da mão;
- Nariz mais largo;
- Face plana;
- Língua grande, céu da boca muito alto;
- Orelhas mais baixas e pequenas;
- Cabelo fino e ralo;
- Dedos curtos, e o mindinho pode ser torto;
- Maior afastamento entre o dedão do pé dos outros dedos;
- Pescoço largo e com acumulo de gordura;
- Pode apresentar hérnia umbilical.
Quanto mais características o bebê apresentar maiores são as chances de ter a síndrome de Down, no entanto cerca de 5% da população também apresenta alguma destas características e ter apenas uma delas não é indicativo desta síndrome. Por isso, é importante que sejam feitos exames de sangue para identificar a mutação característica da doença. Confira outras características da síndrome de Down.
As crianças com Síndrome de Down também apresentam atraso no desenvolvimento psicomotor e começam a sentar, engatinhar e andar, mais tarde que o esperado. Além disso, geralmente tem um atraso mental que pode variar desde leve à muito grave, o que pode ser verificado através do seu desenvolvimento. Veja mais detalhes do desenvolvimento do bebê com síndrome de Down.
Assista o vídeo seguinte e saiba como estimular o desenvolvimento do bebê com síndrome de Down: