O que é:
A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossomo X extra em meninos. Esta anomalia cromossômica (XXY ao invés de XY), provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando características como aumento das mamas, falta de pelos no corpo ou atraso no desenvolvimento do pênis.
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser realizado na adolescência ou início da vida adulta, quando não são notadas todas as características masculinas. Para confirmar o diagnóstico, o médico pode indicar a realização de exames genéticos e de sangue.
Embora não exista uma cura para a síndrome de Klinefelter, é possível iniciar a terapia com reposição de testosterona durante a adolescência, o que permite que muitos meninos consigam se desenvolver de forma mais semelhante aos seus amigos.
Principais características
As principais características da síndrome de Klinefelter são:
- Testículos muito pequenos;
- Ausência de espermatozoides;
- Mamas ligeiramente volumosas;
- Quadril largo;
- Poucos pêlos faciais;
- Pênis de tamanho reduzido;
- Voz mais aguda que o normal;
- Infertilidade.
Estas características são mais fáceis de ser identificadas durante a adolescência, pois é quando é esperado que ocorra o desenvolvimento sexual dos meninos. Porém, existem outras características que já podem ser identificadas desde a infância, especialmente relacionadas com o desenvolvimento cognitivo, como ter dificuldade para falar, atraso para engatinhar, problemas para ficar concentrado ou dificuldade para exprimir sentimentos.
O que causa a síndrome
A síndrome de Klinefelter acontece devido a uma alteração genética que faz com que exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.
Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e, por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam outros casos na família.
No entanto, em caso de histórico de síndrome de Klinefelter ou de outra alteração genética na família, pode ser interessante realizar o aconselhamento genético para verificar a possibilidade de alterações genéticas. Entenda como é feito o aconselhamento genético.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser feito na adolescência ou no início da vida adulta, quando não são identificadas as características masculinas bem desenvolvidas. Na suspeita da síndrome, o médico pode indicar a realização de exame genético, conhecido como citogenética, para avaliar os cromossomos, sendo identificado, no caso da síndrome, a presença de um cromossomo X extra no par de cromossomos sexual (XY).
Além disso, podem ser realizados exames de sangue para avaliar os níveis de hormônios, como FSH e testosterona, além de exames para avaliar a qualidade do esperma, o que também ajuda a confirmar o diagnóstico.
Como é feito o tratamento
Não existe uma cura para a síndrome Klinefelter, mas o médico pode aconselhar a reposição de testosterona, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos, que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo.
Na maioria dos casos, este tratamento tem melhores resultados quando é iniciado na adolescência, pois é o período no qual os meninos estão desenvolvendo suas características sexuais, mas também pode ser feito em adultos, principalmente para reduzir algumas características como o tamanho das mamas ou o tom agudo da voz.
Nos casos em que existe atraso cognitivo, é aconselhado fazer terapia com os profissionais mais adequados. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento pode ser discutido com o pediatra.