Síndrome de Li-Fraumeni: o que é, sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara que aumenta o risco do surgimento de câncer, como tumor cerebral, sarcoma e câncer de mama, podendo causar sintomas como perda de peso, convulsões, vômitos e dor de cabeça.

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A síndrome de Li-Fraumeni pode surgir em crianças e adultos, sendo causada por uma alteração genética hereditária no gene TP53, que participa da formação de uma proteína tumoral, provocando a divisão e o crescimento acelerado ou descontrolado das células.

Assim, pessoas que tiveram sarcoma antes dos 45 anos ou têm um parente de primeiro ou segundo grau com câncer antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade, devem consultar o oncologista ou clínico geral, para que seja feita uma avaliação clínica completa e, se necessário, a realização do tratamento.

Principais sintomas

Os principais sintomas da síndrome de Li-Fraumeni são:

• Convulsões;
• Vômitos;
• Dores de cabeça;
• Nódulo na mama;
• Fadiga;
• Febre;
• Perda de peso e apetite;
• Ínguas.

A pessoa com síndrome de Li-Fraumeni também pode apresentar sangramento nas gengivas, infecções recorrentes, pelos genitais antes da fase da puberdade e aumento do tamanho do pênis ou do clitóris.

É importante ressaltar que a síndrome de Li-Fraumeni não causa sintomas específicos, mas aumenta o risco do surgimento de alguns tipos de câncer, como tumor cerebral, sarcoma, câncer de mama, leucemia aguda e carcinoma cortical adrenal, que provocam esses sintomas.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Li-Fraumeni é feito pelo oncologista ou geneticista, através de uma avaliação física, dos sintomas apresentados e do histórico de saúde da pessoa.

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Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar o teste genético para avaliar possíveis mutações no gene TP53, colhendo-se uma amostra do sangue ou da saliva da pessoa.

Esse teste é geralmente indicado conforme alguns critérios, como a pessoa ter sarcoma antes dos 45 anos ou ter um parente de primeiro ou segundo grau com qualquer tipo câncer antes dos 45 anos ou sarcoma em qualquer idade, por exemplo.

Pessoas com alto risco de ter uma variante patogênica do TP53, devem receber aconselhamento genético, onde recebe-se orientação sobre os riscos e as opções de gerenciamento, como exames de rastreamento, exames de imagem e formas de acompanhamento.

Possíveis causas

A síndrome de Li-Fraumeni é causada por uma alteração genética no gene TP53, que atua na formação da P53, uma proteína tumoral que impede a divisão e o crescimento acelerado ou descontrolado das células.

Entretanto, quando o gene TP53 sofre uma alteração, a ação da proteína P53 também muda, favorecendo a divisão descontrolada das células, aumentando o risco de cânceres.

Geralmente, as pessoas com a síndrome de Li-Fraumeni herdam os genes TP53 alterados de um ou de ambos os pais. No entanto, algumas pessoas com cânceres característicos da síndrome de Li-Fraumeni podem não apresentar mutações no TP53, mas, nestes casos, os fatores genéticos envolvidos nesta síndrome ainda não estão esclarecidos.

Como é feito o tratamento

No momento, não existe um tratamento ou cura para a síndrome de Li-Fraumeni ou para a alteração genética do gene TP53.

O tratamento só é feito se a pessoa tiver câncer, podendo, então, ser indicados pelo médico:

1. Quimioterapia: um tratamento para combater o câncer, com o uso de medicamentos quimioterápicos que eliminam ou bloqueiam o crescimento de células tumorais;
2. Mastectomia completa: pode ser indicada pelo médico para ajudar na prevenção ou tratamento do câncer de mama. Conheça melhor sobre a mastectomia;
3. Psicoterapia: as pessoas com síndrome de Li-Fraumeni podem desenvolver ansiedade e depressão.

Já a radioterapia deve ser evitada na síndrome de Li-Fraumeni, porque pessoas que têm essa condição parecem ter um alto risco de desenvolver câncer induzido por radiação.

Como diminuir o risco de câncer

Algumas medidas que podem ajudar a diminuir o risco de câncer na síndrome de Li-Fraumeni são:

• Evitar fumar e o fumo passivo;
• Usar protetor solar regularmente;
• Manter o peso corporal adequado;
• Fazer atividades físicas regularmente, de 3 a 5 vezes por semana;
• Manter uma alimentação saudável, priorizando legumes, frutas, cereais integrais e proteínas com pouca gordura. Saiba como fazer uma alimentação saudável.

Além disso, é recomendado também fazer o rastreamento preventivo, através de consultas regulares com o médico e a realização de exames físicos, exame de sangue, ultrassonografia, ressonância magnética e endoscopia digestiva.