O que é:
A Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo, que é responsável pela sustentação e elasticidade de vários órgãos do corpo. As pessoas com esta síndrome tendem a ser muito altas, magras e possuem os dedos das mãos e dos pés extremamente longos e também podem apresentar alterações no coração, olhos, ossos e pulmão.
Esta síndrome ocorre devido a um defeito hereditário no gene da fibrilina-1, que é o principal componente dos ligamentos, paredes das artérias e articulações, fazendo com que algumas partes e órgãos do corpo fiquem frágeis. O diagnóstico é feito por um clínico geral ou pediatra através do histórico de saúde da pessoa, exames de sangue e de imagem e o tratamento consiste no suporte das sequelas causadas pela síndrome.
Principais sintomas
A síndrome de Marfan é uma doença genética que provoca alterações em vários sistemas do corpo, levando a sinais e sintomas que podem surgir no nascimento ou até mesmo ao longo da vida, sendo que gravidade varia de uma pessoa para outra. Estes sinais podem aparecer nos seguintes locais:
- Coração: as principais consequências da síndrome de Marfan são as alterações cardíacas, levando à perda de sustentação na parede das artérias, podendo ocasionar o aneurisma de aorta, dilatação ventricular e prolapso da válvula mitral;
- Ossos: esta síndrome faz com que os ossos cresçam excessivamente e pode ser observado através do aumento exagerado da altura de uma pessoa e pelos braços, dedos das mãos e dos pés muito longos. Também pode estar presente o peito escavado, também chamado de pectus excavatum, que é quando forma-se uma depressão no centro do tórax;
- Olhos: é comum que pessoas que tenham essa síndrome apresentem deslocamento de retina, glaucoma, catarata, miopia e podem ficar com a parte branca do olho com coloração mais azulada;
- Coluna vertebral: as manifestações desta síndrome pode ser visíveis em problemas na coluna como a escoliose, que é o desvio da coluna para o lado direito ou esquerdo. Também pode-se observar o aumento do saco dural na região lombar, que é a membrana que recobre a região da coluna.
Outros sinais que podem surgir por causa desta síndrome é a frouxidão dos ligamentos, deformidades no palato, conhecido como céu da boca, e pé chato, que é caracterizado por pés longos, sem a curvatura da sola. Veja mais o que é pé chato e como é feito o tratamento.
Causas da síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan é causada por um defeito no gene chamado fibrilina-1 ou FBN1, que tem função de garantir sustentação e formar as fibras elásticas de vários órgãos do corpo, como ossos, coração, olhos e coluna vertebral.
Na maioria dos casos, esse defeito é hereditário, isto significa que é transmitido do pai ou da mãe para o filho e pode acontecer tanto em mulheres quanto em homens. Entretanto, em alguns casos mais raros, este defeito no gene pode acontecer por acaso e sem razão conhecida.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Marfan é feito por um clínico geral ou pediatra com base na história familiar e nas alterações físicas da pessoa, sendo que podem ser solicitados exames de imagem, como a ecocardiografia e eletrocardiograma, para detectar possíveis problemas no coração, como a dissecção da aorta. Saiba mais o que é dissecção da aorta e como identificar.
Também é indicado fazer raio X, tomografia computadorizada ou ressonância magnética para verificar se existem alterações em outros órgãos e exames de sangue, como os testes genéticos, que são capazes de detectar as mutações do gene responsável pelo aparecimento desta síndrome. Após sair os resultados dos testes, o médico fará um aconselhamento genético, em que serão dadas recomendações sobre a genética da família.
Opções de tratamento
O tratamento da síndrome de Marfan não tem como objetivo a cura da doença, mas ajuda a reduzir os sintomas de modo a melhorar a qualidade de vida das pessoas com esta síndrome e tem como objetivo ajudar a minimizar as deformidades da coluna, melhorar o movimentos das articulações e reduzir a possibilidade de luxações.
Por isso, os pacientes com síndrome de Marfan devem fazer exames regulares do coração e vasos sanguíneos, e tomar medicamentos como betabloqueadores, para prevenir lesões no sistema cardiovascular. Além disso, pode ser necessário tratamento cirúrgico para corrigir lesões na artéria aorta, por exemplo.