O que é:
A síndrome de Treacher Collins ou disostose mandibulofacial é uma doença genética que provoca malformações do crânio e face, como olhos caídos, queixo pequeno e deformidades nas orelhas, podendo causar também dificuldades para respirar ou se alimentar.
Normalmente, a síndrome de Treacher Collins é causada devido a alterações genéticas que acontecem ao acaso, estando presente desde o nascimento. No entanto, o risco de desenvolver a síndrome é maior em caso de histórico da doença na família.
Em caso de suspeita de síndrome de Treacher Collins é importante consultar um geneticista. Quando o diagnóstico é confirmado, o tratamento pode envolver cirurgias para corrigir as malformações, acompanhamento com fonoaudiologia e psicoterapia.
Principais sintomas
Os principais sintomas da síndrome de Treacher Collins são:
- Olhos caídos, com as pálpebras inclinadas para baixo;
- Queixo pequeno;
- Alterações nas orelhas, como deformidades, orelhas pequenas ou ausentes;
- Ausência de cílios;
- Pálpebras inferiores pouco desenvolvidas;
- Crescimento de cabelo próximo das maçãs do rosto;
- Dificuldade para ouvir;
- Maçãs do rosto pequenas;
- Boca seca, devido à menor produção de saliva;
- Fenda no lábio ou céu da boca.
Devido às alterações nos ossos da face, pode existir dificuldade para se alimentar ou respirar adequadamente. Além disso, dependendo das alterações físicas, a pessoa também pode desenvolver problemas como depressão ou ansiedade.
Embora a dificuldade para ouvir seja comum em pessoas com síndrome de Treacher Collins, esta síndrome geralmente não causa atraso de desenvolvimento em crianças ou afeta a capacidade de raciocínio da pessoa.
Possíveis causas
A síndrome de Treacher Collins geralmente é causada devido a mutações nos genes TCOF1, POLR1B, POLR1C ou POLR1D. Estas mutações normalmente acontecem ao acaso, mas podem ser passadas de pais para filhos, especialmente quando existem casos da síndrome na família.
Geralmente, caso um dos pais tenha a síndrome, a probabilidade dos filhos desenvolverem a doença é de 50%.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins é feito pelo geneticista levando em consideração os sintomas presentes e o resultado de testes genéticos, que geralmente são feitos no sangue ou saliva, para identificar as mutações nos genes.
Além disso, outros exames, como a audiometria e a tomografia computadorizada, também podem ser indicados pelo médico, especialmente quando as alterações físicas são pouco características da síndrome.
Como é feito o tratamento
Embora não exista uma cura, o tratamento da síndrome de Treacher Collins é feito de acordo com as necessidades de cada pessoa, podendo ser indicadas cirurgias para melhorar a estética, deficiência auditiva, problemas respiratórios e de alimentação.
Assim, quando as alterações causam dificuldade para se alimentar ou respirar, pode ser necessário fazer traqueostomia, usar aparelhos para ajudar a respirar ou sonda nasogástrica para se alimentar, por exemplo, especialmente em bebês e crianças pequenas.
Além disso, também pode ser indicado o acompanhamento com o psicólogo, para ajudar a lidar com os problemas, e fonoaudiólogo, principalmente em caso de dificuldade de fala ou alimentação.