Hemofilia: o que é, sintomas, tipos e tratamento

Hemofilia é um distúrbio hemorrágico genético e hereditário que afeta a coagulação sanguínea, causando sangramentos, que podem ser internos, e sintomas como hemorragias na gengiva, nariz, urina ou fezes, ou hematomas pelo corpo, por exemplo.

Esse distúrbio é causado por à deficiência ou diminuição da atividade dos fatores de coagulação VIII e IX no sangue, que são essenciais para a coagulação.

Apesar de não ter cura, a hemofilia tem tratamento, que é feito pelo hematologista com com injeções periódicas com o fator de coagulação que falta no organismo, para prevenir sangramentos ou sempre que houver uma hemorragia, que precisa ser resolvida rapidamente.

Sintomas de hemofilia

Os principais sintomas de hemofilia são:

• Manchas roxas na pele após um pequeno trauma;
• Sangramentos espontâneos, sem razão aparente, como na gengiva ou nariz;
• Inchaço e dor nas articulações, como joelhos, cotovelos, tornozelos, ombros, punhos e quadris;
• Sangramento durante o nascimento dos primeiros dentes;
• Hemorragias difíceis de parar após um simples corte ou cirurgia;
• Ferimentos que demoram muito tempo para cicatrizar;
• Menstruação excessiva e prolongada.

O sangramento causado pela hemofilia pode ser leve, moderado ou grave, e afetar órgãos internos, como o cérebro e resultar em hemorragia cerebral ou sistema gastrointestinal, causando dor abdominal, sangue nas fezes ou vômito com sangue, por exemplo.

Os sintomas de hemofilia podem ser identificados nos primeiros anos de vida do bebê, no entanto, podem surgir durante a puberdade, adolescência ou na vida adulta.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da hemofilia é feito pelo hematologista através da avaliação dos sintomas, histórico de saúde e de hemofilia na família e exames físico e laboratoriais.

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Os principais exames laboratoriais para hemofilia são hemograma completo e o coagulograma, que inclui tempo de protrombina (TP), tempo de tromboplastina parcial (PTT) e tempo de sangramento (TS). Veja como é feito o coagulograma.

Além disso, o médico deve solicitar o ensaio do fator VIII e IX para confirmar o diagnóstico, pois normalmente um desses fatores têm uma atividade 40% menor do que o normal.

Em alguns casos, também pode ser solicitado um teste genético para confirmar a doença e avaliar a gravidade da hemofilia.

Possíveis causas

A hemofilia é causada pela deficiência ou diminuição do fator de coagulação VIII ou IX, que são proteínas essenciais do sangue, que promovem a coagulação sanguínea. Entenda como funciona a coagulação.

Essa doença é hereditária recessiva ligada ao X, ou seja, é transmitida pelos genes da mãe, sendo que as mulheres carregam o gene afetado, mas transmitem a doença, principalmente, aos filhos homens.

Tipos de hemofilia

Os principais tipos de hemofilia são:

1. Hemofilia tipo A

A hemofilia tipo A é o tipo mais comum, sendo causada pela deficiência ou disfunção das proteínas do fator VIII de coagulação.

2. Hemofilia tipo B

A hemofilia tipo B, também conhecida como doença de Christmas, é causada pela deficiência ou diminuição da função do fator do fator IX da coagulação.

3. Hemofilia tipo C

A hemofilia tipo C é um tipo raro de hemofilia, sendo causada pela deficiência do fator XI da coagulação.

4. Hemofilia congênita

A hemofilia congênita pode ser causada pela diminuição da função de um dos fatores de coagulação do sangue VIII ou IX.

Nesse tipo de hemofilia, o bebê já nasce com a disfunção de uma dessas proteínas que fazem parte da coagulação sanguínea.

5. Hemofilia adquirida

Na hemofilia adquirida, a pessoa não nasce com deficiência ou disfunção das proteínas do fator VIII ou IX de coagulação.

No entanto, pode ter hemofilia quando o organismo passa a produzir anticorpos que atacam e destroem um desses fatores de coagulação como se fossem ao organismo, levando ao desenvolvimento da hemofilia.

Como é feito o tratamento

O tratamento da hemofilia deve ser feito com orientação do hematologista para evitar os sangramentos frequentes e complicações.

Os principais tratamentos para hemofilia são:

1. Reposição do fator de coagulação

A reposição do fator de coagulação VIII ou IX é feita com aplicação na veia de concentrados de fator VIII ou IX, com doses calculadas pelo médico de acordo com o peso corporal, gravidade da hemofilia e e com os níveis de atividade de fator de coagulação que cada pessoa tem no sangue.

Essa reposição pode ser feita de forma profilática para prevenir sangramento nas articulações e reduzir a frequência de hemorragias musculares ou cerebrais.

Além disso, a reposição do fator de coagulação também pode ser feita para o tratamento de sangramentos agudos, um episódio de hemorragia, o que permite que ela seja resolvida mais rapidamente, sendo normalmente feito com internamento hospitalar.

2. Uso de remédios

O uso de remédios para hemofilia, como desmopressina, ácido tranexâmico, ácido épsilon aminocaproico, podem ser indicados para auxiliar na coagulação sanguínea.

Além disso, outros remédios são os anticorpos monoclonais, como emicizumabe ou concizumabe, que podem ser indicados nos casos de hemofilia adquirida.

Esses remédios devem ser usados com indicação do hematologista, de acordo com o tipo de hemofilia e gravidade dos sintomas.

3. Crioprecipitado

O tratamento para hemofilia com crioprecipitado é um tipo de transfusão de plasma concentrado contendo o fator VIII de coagulação sanguínea.

4. Fisioterapia

A fisioterapia também deve fazer parte do tratamento da hemofilia, pois promove melhora da função motora, diminuindo o risco de complicações, como a sinovite hemolítica aguda, que é uma inflamação da articulação devido ao sangramento.

Além disso, a fisioterapia melhora o tônus muscular, e por isso pode, até, diminuir a necessidade do uso de fatores de coagulação sanguínea e melhorar a qualidade de vida. 

O tipo de exercício da fisioterapia deve ser indicado pelo fisioterapeuta, de acordo com a articulação afetada.

Cuidados durante o tratamento

É importante que a pessoa tenha alguns cuidados durante o tratamento, como:

• Praticar atividades físicas, para fortalecer os músculos e articulações, reduzindo as chances de sangramento. No entanto, é importante evitar esportes de impacto ou contato físico violento;
• Observar o surgimento de novos sintomas, principalmente nas crianças, e se diminuem com o tratamento;
• Ter a medicação sempre próxima, principalmente em caso de viagem;
• Ter uma identificação, como uma pulseira, indicando a doença, para casos de emergência;
• Informar a condição sempre que fizer algum procedimento, como aplicação de vacina, cirurgia dentária ou procedimentos médicos.

Além disso, deve-se evitar o uso de remédios que facilitam o sangramento, como aspirina, anti-inflamatórios e anticoagulantes, por exemplo.

Dúvidas comuns sobre a hemofilia

Algumas dúvidas comuns sobre a hemofilia são:

1. A hemofilia é mais comum em homens?

Os fatores de coagulação deficientes na hemofilia estão presentes no cromossomo X, que é único no homem e duplicado na mulher.

Assim, para ter a doença, o homem apenas precisa receber 1 cromossomo X afetado, da mãe, enquanto que para uma mulher desenvolver a doença, precisa receber os 2 cromossomos afetados, e, por isso, a doença é mais comum nos homens.

Se a mulher tem apenas 1 cromossomo X afetado, herdado de algum dos pais, ela será portadora, mas não irá desenvolver a doença, pois o outro cromossomo X compensa a deficiência, no entanto, tem 25% de chances de ter um filho com esta doença. 

2. A hemofilia é sempre hereditária?

Em cerca de 30% dos casos de hemofilia não há antecedentes familiares da doença, o que pode ser resultado de uma mutação genética espontânea no DNA da pessoa. 

Neste caso, é considerado que a pessoa tem uma hemofilia adquirida, mas que, ainda assim, poderá transmitir a doença para os filhos, assim como qualquer outra pessoa com hemofilia.

3. A hemofilia é contagiosa?

A hemofilia não é contagiosa, mesmo que haja o contato direto com o sangue de uma pessoa portadora ou, até, uma transfusão, já que isto não interfere com a formação do sangue de cada pessoa pela medula óssea. 

4. A pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal?

Ao fazer o tratamento preventivo, com a reposição dos fatores de coagulação, a pessoa com hemofilia pode ter uma vida normal, inclusive praticando esportes. 

Além do tratamento para prevenção de acidentes, pode ser feito o tratamento quando existe um sangramento, através da injeção dos fatores de coagulação, que facilita a coagulação do sangue e impede uma hemorragia grave, sendo feito de acordo com a orientação do hematologista.

Além disso, sempre que a pessoa for fazer algum tipo de procedimento cirúrgico, incluindo as extrações dentárias e as obturações, por exemplo, é necessário fazer doses para prevenção.

5. Quem tem hemofilia pode tomar ibuprofeno?

Medicamentos como Ibuprofeno ou que possuam em sua composição ácido acetilsalicílico não devem ser ingeridos por pessoas diagnosticadas com hemofilia.

Isso porque esses medicamentos podem interferir no processo de coagulação do sangue e favorecer a ocorrência de sangramentos, mesmo que tenha havido aplicação do fator de coagulação.

6. A pessoa com hemofilia pode fazer tatuagens ou cirurgias?

A pessoa diagnosticada com hemofilia, independente do tipo e da gravidade, poderá fazer tatuagens ou procedimentos cirúrgicos, no entanto a recomendação é que comunique sua condição ao profissional e faça administração do fator coagulante antes do procedimento, evitando grandes sangramentos, por exemplo.

Além disso, no caso da realização de tatuagens, algumas pessoas com hemofilia relataram que o processo de cicatrização e dores após o procedimento foram menores quando fizeram a aplicação do fator antes de realizar a tatuagem.

É fundamental, também procurar um estabelecimento regularizado pela ANVISA, limpo e com materiais estéreis e limpos, evitando qualquer risco de complicação.

7. Quanto tempo pode viver uma pessoa com hemofilia?

Não há um período definido de expectativa de vida, já que a gravidade da doença varia de pessoa para pessoa e se há alguma outra doença associada.

No entanto, é possível prolongar a expectativa de vida à medida que o tratamento é realizado de acordo com a orientação médica.