O que é:
A síndrome de Beckwith Wiedemann, ou SBW, é uma doença genética rara caracterizada por alteração no cromossomo 11 que leva ao crescimento anormal de alguns órgãos do corpo, sendo principalmente notado o aumento da língua, fígado, rins, baço, pâncreas e coração, além de alterações da parede abdominal.
Essa síndrome pode ser diagnosticada durante a realização dos exames do pré-natal ou após o nascimento, em que são observadas as características do bebê, principalmente tamanho e peso do bebê, que normalmente são maiores que o normal. Além disso, pode ser feito um teste um genético para verificar a presença de alteração no cromossomo 11.
É importante que o diagnóstico seja confirmado e que sejam avaliadas as alterações apresentadas pela criança, pois assim é possível que o tratamento mais adequado para promover a qualidade de vida da criança seja iniciado, sendo normalmente o tratamento realizado por uma equipe multidisciplinar.
Principais sintomas
Os bebês com a SBW podem apresentar crescimento excessivo durante a gestação ou após o nascimento, além de ter algumas outras características, como por exemplo:
- Peso e tamanho maior para a idade gestacional;
- Crescimento acelerado;
- Aumento da língua, conhecida como macroglossia;
- Malformações cardíacas, incluindo aumento do coração;
- Alterações na parede abdominal, como onfalocele, hérnia umbilical ou diástase abdominal;
- Aumento do fígado, baço, rins e/ ou pâncreas;
- Hipoglicemia;
- Alterações genitourinárias.
Os portadores dessa síndrome apresentam maior risco de desenvolver tumores ao longo de seu desenvolvimento, como tumor de Wilms e carcinoma adrenocortical. Além disso, devido ao crescimento anormal, é possível que existam algumas consequências como dificuldades para falar, comer, na amamentação ou apneia do sono, por exemplo. Por isso, é importante que o tratamento seja estabelecido por uma equipe multidisciplinar.
Como é o diagnóstico
O diagnóstico inicial da síndrome de Beckwith Wiedemann pode ser feito por meio dos exames pré-natais, em que é verificada crescimento anormal do bebê em relação à idade gestacional que possui. Além disso, é possível confirmar a doença após o nascimento através da observação das características do bebê ao nascer, além de exame genético que tem como objetivo verificar a presença de alterações no cromossomo 11, que é o cromossomo relacionado com a doença.
A SBW é hereditária, ou seja, pode passar de pais para filhos, de forma que caso se tenha casos dessa síndrome na família, é importante que seja feito aconselhamento genético antes da gravidez para verificar a probabilidade do futuro bebê ter essa alteração.
Tratamento da síndrome de Beckwith-Wiedemann
O tratamento para a síndrome de Beckwith-Wiedemann deve ser orientado por um equipe multiprofissional, podendo envolver pediatra, dentista, cirurgiões, fonoaudiólogo, fisioterapeuta, cardiologista e gastroenterologista, por exemplo, já que a criança pode apresentar diversas características.
Assim, dependendo dos sintomas e das malformações provocadas pela síndrome Beckwith-Wiedemann, os principais tipos de tratamentos são:
- Em caso de hipoglicemia: são feitas injeções de soro com glicose diretamente na veia e para evitar que a falta de açúcar possa provocar alterações neurológicas graves;
- Em caso de hérnias umbilicais ou inguinais: o tratamento normalmente não é necessário pois a maioria das hérnias desaparece até ao 1º ano de vida, no entanto, se a hérnia continuar a aumentar de tamanho ou se não desaparece até aos 3 anos de idade pode ser necessário fazer cirurgia;
- Em caso de língua muito grande: pode ser usada cirurgia para corrigir o tamanho da língua, no entanto, só deve ser feita após os 2 anos de idade. Até essa idade, pode-se utilizar alguns mamilos de silicone para ajudar o bebê a comer mais facilmente;
- Em caso de problemas cardíacos ou gastrointestinais: são usados remédios para tratar cada tipo de problema e que devem ser tomados durante toda a vida. Nos casos mais graves, o médico pode recomendar fazer cirurgias para reparar alterações graves no coração, por exemplo.
Além disso, os bebês que nascem com síndrome de Beckwith-Wiedemann têm maior chances de ter câncer, por isso, caso seja identificado o crescimento de um tumor pode também ser necessário fazer cirurgia para retirar as células tumorais ou fazer outros tratamentos como quimioterapia ou radioterapia.
Porém, após o tratamento, a maioria dos bebês com síndrome de Beckwith-Wiedemann desenvolve-se de forma completamente normal, não apresentando problemas na idade adulta.