O que é:
A acondroplasia é uma alteração genética que dificulta o crescimento e a formação adequada dos ossos, onde a pessoa apresenta características como baixa estatura, mãos pequenas e largas, e pernas e braços mais curtos.
A pessoa com acondroplasia, que é o tipo mais comum de nanismo, também pode apresentar sintomas, como infecção no ouvido, problemas dentários, apneia do sono e hiperlordose na lombar, que é uma curvatura exagerada da coluna para dentro que pode causar dor nas costas.
O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito durante a gestação, pelo obstetra, ou logo após o nascimento, pelo pediatra, e o tratamento dessa doença tem o objetivo de melhorar a qualidade de vida e o bem estar geral da pessoa, podendo incluir cirurgia, remédios e fisioterapia.
Principais sintomas
Os sintomas da acondroplasia geralmente surgem entre o nascimento e o 1º mês de vida, podendo variar de pessoa para pessoa. No entanto, os principais sintomas da acondroplasia são:
- Pernas arqueadas, que é uma curvatura irregular que afeta o fêmur, que é o principal osso da perna;
- Baixa estatura, onde a altura média na fase adulta é de 131 centímetros entre os homens e 124 centímetros em mulheres;
- Alterações na coluna e vértebras, incluindo a hiperlordose na lombar, que é uma curvatura exagerada da coluna para dentro que pode causar dor nas costas;
- Encurtamento dos membros, com os dedos pequenos e as mãos, braços e pernas mais curtos;
- Macrocefalia, que é circunferência da cabeça maior para a faixa de idade e sexo;
- Problemas respiratórios, como apneia do sono e fechamento das vias respiratórias;
- Problemas de audição, com redução da percepção dos sons;
- Hipotonia, que é a diminuição da contração e força muscular, podendo gerar dificuldade para dobrar os cotovelos, joelhos e calcanhares.
Além disso, a pessoa com acondroplasia também pode apresentar outros sinais e sintomas, como obesidade, acantose nigricans, otite, hidrocefalia, problemas nos dentes e de visão.
Possíveis causas
A acondroplasia é causada por mutações em um gene, o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3), relacionado com o crescimento dos ossos, alterando o seu desenvolvimento. Esta mutação pode acontecer isoladamente na família, ou pode ser herdada geneticamente, sendo passada de pais para filhos.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito ainda quando a mulher está grávida, a partir do 6º mês de gravidez, pelo obstetra, durante as consultas de pré-natal, através da avaliação do histórico de saúde e de exames, como a ultrassonografia, ou ecografia.
A acondroplasia também pode ser diagnosticada pelo pediatra, logo após o nascimento, através da avaliação das características do bebê, como altura, peso e perímetro cefálico. Além disso, o pediatra também solicita exames para complementar o diagnóstico, como radiografia e teste genético, para avaliar se existe ou não mutação no gene responsável pela condição.
No entanto, como os recém-nascidos geralmente têm os membros curtos em relação ao tronco, a acondroplasia pode passar despercebida pelo pediatra e pais, ou responsáveis, sendo identificada somente meses após o nascimento.
Como é feito o tratamento
O tratamento da acondroplasia deve ser feito de acordo com as características de cada pessoa e com uma equipe multidisciplinar, incluindo pediatra, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista e fonoaudiólogo.
Como não existe a cura da acondroplasia, os tratamentos são indicados para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa. Alguns tratamentos indicados para aliviar os sintomas da acondroplasia e evitar complicações incluem:
1. Fisioterapia
A fisioterapia é indicada para corrigir a postura, fortalecer os músculos, estimular o desenvolvimento psicomotor, diminuir a dor e o desconforto, e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
2. Remédios
O uso de GH, que é o hormônio de crescimento, pode ser indicado para ajudar no crescimento de crianças. O medicamento vosoritida também pode ser indicado para diminuir a atividade do FGFR3, estimulando o crescimento adequado dos ossos e diminuindo os sintomas da doença.
Além disso, analgésicos e anti-inflamatórios também podem ser indicados pelo médico para aliviar as dores e otites, que é uma inflamação nos ouvidos.
3. Cirurgia
A cirurgia é a forma mais comum de tratamento indicado para remover amígdalas, diminuir o acúmulo de líquido dentro da cabeça ou para descomprimir a coluna vertebral, uma complicação que pode aumentar o risco de vida.
4. Fonoaudiologia
Como a acondroplasia também pode dificultar o desenvolvimento facial, a fonoaudiologia também pode ser indicada para melhorar a fala, a ingestão de alimentos e a respiração.
5. Alimentação
Manter uma alimentação saudável, priorizando o consumo de alimentos naturais como frutas, vegetais, cereais integrais, como arroz integral e macarrão integral e proteínas magras, como peixe, ovo, tofu e frango, é fundamental para evitar o sobrepeso e a obesidade. Saiba como fazer uma alimentação saudável.