O que é:
A síndrome de Williams-Beuren é uma condição genética rara causada por uma mutação no cromossomo 7, que afeta a produção de elastina, um tipo de proteína que influencia a elasticidade dos vasos sanguíneos, pulmões, intestinos e pele, causando atraso no crescimento antes e depois do nascimento, problemas cardíacos, de coordenação, equilíbrio, atraso mental e psicomotor.
Além disso, os bebês nascidos com essa condição apresentam características físicas específicas como cabeça pequena, bochechas volumosas, testa larga, inchaço ao redor dos olhos, lábios carnudos e nariz pequeno e empinado.
Embora não exista cura para a síndrome de Williams-Beuren, é possível fazer o tratamento indicado pelo pediatra para diminuir os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.
Principais características
Nesta síndrome podem acontecer diversas alterações nos genes, e por isso as características de uma criança podem ser muito diferentes da outra.
As características da síndrome de Williams-Beuren pode ser divididas em 3 categorias que incluem:
1. Características físicas
As principais características físicas das crianças portadoras da síndrome de Williams-Beuren são:
- Baixo peso ao nascer;
- Cabeça pequena (microcefalia);
- Bochechas volumosas;
- Testa larga;
- Inchaço ao redor dos olhos;
- Orelhas grandes;
- Olhos grandes;
- Nariz pequeno e empinado;
- Queixo pequeno;
- Pele delicada;
- Cabelos encaracolados;
- Lábios carnudos;
- Estrabismo ou hipermetropia;
- Dentes pequenos e muito afastados.
Além disso, a criança portadora da síndrome de Williams-Beuren geralmente nasce com uma altura mais baixa e cresce devagar, apresentando um déficit de cerca de 1 a 2 cm de altura por ano.
No entanto, podem ocorrer surtos de crescimento geralmente entre a idade de 5 e 10 anos. A maioria dos portadores com síndrome de Williams tem estatura inferior à média durante a idade adulta.
2. Características cognitivas
A criança portadora da síndrome de Williams-Beuren pode apresentar desenvolvimento motor mais lento, demorando para começar a andar ou sentar, além de ter grande dificuldade para executar tarefas que necessitem de coordenação motora, tais como cortar papel, desenhar, andar de bicicleta ou amarrar o sapato.
Algumas crianças também podem ter alguma deficiência intelectual que varia de leve à moderada que pode levar a dificuldades na aprendizagem, na leitura ou na fala, além de apresentar déficit de atenção e hiperatividade, ansiedade e deficiência na memória a curto prazo. No entanto, apresentam boa memória auditiva, e têm prazer pela música, canto e instrumentos musicais.
Na idade adulta podem surgir doenças psiquiátricas como depressão, sintomas obsessivos compulsivos, fobias, ataques de pânico e estresse pós-traumático.
3. Características comportamentais
As crianças portadoras da síndrome de Williams-Beuren geralmente têm um comportamento amigável e afetuoso, são sociáveis e extrovertidas, além de apresentarem algumas características como sorriso frequente e facilidade em comunicar.
Principais sintomas
A síndrome de Williams-Beuren afeta as fibras elásticas no corpo, o que pode causar problemas cardiovasculares e renais, desenvolvimento irregular do cérebro e aumento da quantidade de cálcio no sangue.
Alguns dos principais sintomas da síndrome de Williams-Beuren são:
- Dificuldade de alimentação, que pode levar a engasgos ou vômitos;
- Dificuldade em ganhar peso;
- Perda do apetite;
- Irritabilidade;
- Confusão mental;
- Fraqueza ou cansaço fácil;
- Tontura;
- Dor no peito;
- Perda temporária da consciência;
- Dor muscular;
- Cólicas intestinais, diarréia ou prisão de ventre;
- Perturbações do sono;
- Doenças cardíacas congênitas;
- Infecções de ouvido recorrentes;
- Sensibilidade aumentada aos sons;
- Infecções urinárias;
- Problemas dentários.
É comum que o portador da síndrome de Williams-Beuren também apresente problemas de saúde como pressão alta, estreitamento da artéria aorta, insuficiência renal, endocardite, assim como escoliose e contratura das articulações, especialmente durante a puberdade.
Além disso, também pode ocorrer um estreitamento da artéria pulmonar que pode causar sintomas como sopro cardíaco, dificuldade para respirar, dor no peito e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestiva.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren é feito pelo pediatra através de uma avaliação clínica das características e exame de sangue para detectar os níveis aumentados de cálcio.
Outro exame que pode ser solicitado pelo médico é o teste genético, que é um tipo de exame de sangue, chamado hibridização fluorescente in situ (FISH), para confirmar se existe mutação no cromossomo 7.
Além disso, exames como ultrassom do rim, ecocardiograma, cateterismo, avaliação da pressão arterial e fazer um ecocardiograma também podem ser úteis. Além disso, os níveis elevados de cálcio no sangue, pressão arterial elevada, articulações frouxas e formato estrelado da íris, caso o olho seja azul.
Como é feito o tratamento
Embora a síndrome de Williams-Beuren não tenha cura, o tratamento é feito pelo pediatra quando a criança apresenta níveis altos de cálcio no sangue, podendo ser indicado uma dieta com restrição do consumo de cálcio e vitamina D, ou em alguns casos, o uso de remédios corticoides, como a prednisona, por exemplo. Confira a lista completa de alimentos ricos em cálcio e vitamina D que devem ser evitados.
Geralmente, após os 12 anos, os níveis de cálcio no sangue voltam aos valores normais, mesmo em crianças que não tenham recebido tratamento.
No caso da criança apresentar problemas cardíacos, deve-se fazer acompanhamento com o cardiologista que pode indicar remédios para tratar o problema específico do coração e, em alguns casos, pode recomendar cirurgia para reparar o defeito.
Além disso, é importante a criança ter acompanhamento com outros profissionais como nutricionista, fonoaudiólogo e terapeuta ocupacional, para facilitar o desenvolvimento intelectual e motor.