Doença de Gaucher é uma doença genética metabólica rara causada por uma deficiência da enzima glicocerebrosidase que faz com que a substância gordurosa das células se deposite em vários órgãos do corpo, como o fígado, o baço ou o pulmão, assim como nos ossos ou na medula óssea.
Os sintomas da doença de Gaucher variam com o tipo da doença e os locais afetados, podendo surgir inchaço de dor abdominal, devido ao aumento do fígado e do baço, dor nos ossos e articulações, cansaço excessivo ou fraqueza intensa, por exemplo.
Devido à gravidade de algumas formas da doença, o diagnóstico deve ser feito o mais cedo possível pelo pediatra, para assim iniciar o tratamento mais adequado e reduzir as complicações que podem colocar a vida em risco.
Sintomas da doença de Gaucher
Os principais sintomas da doença de Gaucher são:
- Aumento do fígado e do baço, que podem causar inchaço abdominal doloroso;
- Dor intensa nas articulações, principalmente nos quadris e joelhos;
- Pele marrom-amarelada;
- Dor nos ossos e nas pernas;
- Fraturas espontâneas;
- Hematomas e sangramento nasal;
- Cansaço excessivo ou fraqueza intensa, devido a anemia.
Além disso, podem ainda surgir doenças ósseas como a osteoporose, favorecendo o desenvolvimento de fraturas espontâneas, ou osteonecrose.
Os sintomas da doença de Gaucher podem variar de acordo com o tipo da doença e os locais afetados, e na maior parte das vezes, estes sintomas não surgem ao mesmo tempo.
Nos tipos mais graves da doença de Gaucher, também podem surgir sintomas como alterações no olfato, problemas cognitivos, deficiência intelectual, convulsões, demência, movimentos anormais dos olhos ou rigidez muscular.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da doença de Gaucher é feito pelo pediatra através da avaliação dos sintomas, exames físico, histórico de saúde da criança, além de exames de sangue como hemograma completo, fatores de coagulação, testes de função hepática e atividade da enzima glicocerebrosidase.
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Além disso, o médico pode solicitar exames de imagem como ultrassom, raio X ou ressonância magnética, para avaliar os pulmões, fígado, baço e ossos, por exemplo.
O médico também deve pedir outros exames como ecocardiograma e eletroencefalograma, biópsia do fígado ou ou punção lombar. Veja como é feita a punção lombar.
Outro exame que o médico pode solicitar para confirmar o diagnóstico da doença de Gaucher é um teste genético com o objetivo de identificar a mutação no gene GBA1 que é responsável pela doença.
Possíveis causas
A doença de Gaucher é causada por uma mutação genética no gene GBA1, que é responsável por digerir um tipo de gordura, chamada glicocerebrosídio.
Devido à mutação nesse gene, a digestão dessa gordura é prejudicada, podendo se acumular progressivamente dentro dos macrófagos que são células de defesa do corpo.
Isso resulta no aumento do tamanho dos macrófagos que passam a ser chamados de células de Gaucher, e que, por sua vez, se acumulam dentro do fígado, baço e medula óssea, levando ao surgimento dos sintomas.
Como essa doença é autossômica recessiva, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a pessoa tenha a mutação manifestada e ocorra a doença, sendo mais comum em judeus asquenazes.
Tipos de doença de Gaucher
A doença de Gaucher pode ser classificada em 3 tipos, que são:
- Doença de Gaucher tipo1 - não neuropática: é a forma mais comum e afeta tanto adultos como crianças, no entanto, geralmente se manifesta na infância, tendo progressão lenta, causando aumento do tamanho do fígado e problemas nos ossos. Nesse tipo, é possível ter uma vida normal com o tratamento correto;
- Doença de Gaucher tipo 2 - forma neuropática aguda: afeta bebês, e geralmente é diagnosticada até os 6 meses de vida, sendo uma doença grave, em que ocorre aumento do baço e problemas neurológicos, podendo levar a morte até os 2 anos de idade;
- Doença de Gaucher tipo 3 - forma neuropática subaguda: afeta crianças e adolescentes, e seu diagnóstico é feito geralmente aos 6 ou 7 anos. Não é tão grave como a forma 2, mas pode levar a morte por volta dos 20 ou 30 anos de idade, por complicações neurológicas e pulmonares.
O tipo da doença de Gaucher é definido pelo médico através das características da doença e órgãos afetados, e exames de diagnóstico.
Como é feito o tratamento
O tratamento da doença de Gaucher deve ser feito com orientação do pediatra com o objetivo de controlar os sintomas e a evitar o desenvolvimento de complicações.
Na maioria dos casos, o tratamento é feito com o uso de terapia de reposição enzimática, sendo que os remédios mais utilizados são a imiglucerase (Cerezyme) ou a velaglucerase alfa (Vpriv), aplicados diretamente na veia para impedir a formação das substâncias gordurosas que se acumulam nos órgãos.
Outro tratamento é a terapia de redução de substrato, com os remédios eliglustate (Cerdelga) ou miglustate (Zavesca), usados por via oral, pois agem bloqueando a produção da gordura, glicocerebrosídio.
No entanto, esses tratamentos não reduzem ou revertem os sintomas neurológicos, nos casos da Doença de Gaucher tipo 2 e 3.
Nos casos mais severos, o médico pode ainda recomendar fazer um transplante de medula óssea ou fazer uma cirurgia para remover o baço.