O que é:
A doença de Wilson é uma doença genética rara, provocada pela incapacidade do corpo em metabolizar o cobre, fazendo com que haja acúmulo de cobre no cérebro, rins, fígado e nos olhos, causando um quadro de intoxicação nas pessoas.
Esta doença é hereditária, isto é, passa de pais para filhos, porém só é descoberta, em geral, entre os 5 e 6 anos de idade, quando a criança começa a apresentar os primeiros sintomas de intoxicação por cobre, como confusão mental, delírios, alteração no comportamento e na personalidade e problemas de coordenação.
A doença de Wilson não tem cura, no entanto é importante que o pediatra, neurologista ou clínico geral seja consultado para que seja iniciado o tratamento mais adequado, que pode envolver mudanças na alimentação, uso de medicamentos e/ ou suplemento de zinco e, nos casos mais graves, transplante de fígado.
Sintomas da doença de Wilson
Os principais sintomas da doença de Wilson são:
- Demência;
- Psicose;
- Tremores;
- Delírios ou confusão;
- Dificuldade em andar;
- Movimentos lentos;
- Alterações de comportamento e personalidade;
- Perda da capacidade de falar;
- Hepatite;
- Insuficiência hepática;
- Dor abdominal;
- Cirrose;
- Icterícia;
- Sangue no vômito;
- Ocorrência de hemorragias ou aparecimento de hematomas;
- Fraqueza.
Os sintomas da doença de Wilson normalmente surgem a partir dos 5 anos de idade e acontecem devido à deposição de cobre em vários locais do corpo, principalmente cérebro, fígado, córnea e rins, o que resulta no aparecimento de anéis avermelhados ou acastanhados nos olhos, chamados de sinal de Kayser-Fleischer. É também comum aparecer nessa doença cristais de cobre nos rins, levando à formação de cálculos renais.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da doença de Wilson é feito por meio da avaliação dos sintomas pelo médico e resultados de alguns exames laboratoriais.
Os exames mais solicitados e que confirmam o diagnóstico da doença de Wilson são a urina de 24 horas, em que é observada uma elevada concentração de cobre, e a dosagem de ceruloplasmina no sangue, que é uma proteína produzida pelo fígado e normalmente está ligada ao cobre para ter função. Assim, no caso da doença de Wilson, a ceruloplasmina encontra-se em baixas concentrações.
Além desses exames, o médico pode solicitar a realização de biópsia do fígado, em que são observadas características de cirrose ou de esteatose hepática.
Tratamento para doença de Wilson
O tratamento da doença de Wilson tem como objetivo diminuir a quantidade de cobre acumulado no organismo e melhorar os sintomas da doença. Existem medicamentos que podem ser tomados pelos pacientes, pois ligam-se ao cobre, ajudando a eliminar pelos intestinos e rins, como a Penicilamina, o Trietilenomelamina, acetato de zinco e suplementos de vitamina E, por exemplo.
Além disso, é importante evitar o consumo de alimentos que sejam fontes de cobre, como chocolates, frutas secas, fígado, frutos do mar, cogumelos e nozes, por exemplo.
Em casos mais graves, principalmente quando há grande comprometimento do fígado, o médico pode indicar a realização de um transplante de fígado. Entenda como é feito o transplante de fígado.