O que é:
A esferocitose hereditária é uma doença genética caracterizada por alteração na membrana da hemácias, o que favorece a sua destruição, sendo por isso considerada uma anemia hemolítica. As alterações na membrana dos glóbulos vermelhos os tonam menores e menos resistentes que o habitual, sendo facilmente destruídos pelo baço.
A esferocitose é uma doença hereditária, que acompanha a pessoa desde o nascimento, no entanto, pode evoluir com anemia de gravidade variável. Dessa forma, em alguns casos pode não haver manifestação de sintomas e em outros pode ser percebida palidez, cansaço, icterícia, aumento do tamanho do baço e alterações do desenvolvimento, por exemplo.
Apesar de não ter cura, a esferocitose tem tratamento, que deve ser orientado pelo hematologista, podendo ser indicada a reposição de ácido fólico e, nos casos mais graves, remoção do baço, que é chamada de esplenectomia, com o objetivo de controlar a doença.
O que causa a esferocitose
A esferocitose hereditária é causada por uma alteração genética que resulta na mudança da quantidade ou qualidade de proteínas que formam as membranas das hemácias do sangue, popularmente conhecidas como glóbulos vermelhos. As alterações nestas proteínas fazem com que haja a perda da rigidez e da proteção da membrana das hemácias, o que faz com que se tornem mais frágeis e com um tamanho menor, apesar do conteúdo ser o mesmo, formando hemácias menores, com aspecto arredondados e mais pigmentados.
A anemia surge pois os esferócitos, como são chamadas as hemácias deformadas na esferocitose, costumam ser destruídos no baço, especialmente quando as alterações são importantes e há perda da flexibilidade e resistência para passar através da microcirculação de sangue deste órgão.
Principais sintomas
A esferocitose pode ser classificada em leve, moderada ou grave. Assim, pessoas portadoras da esferocitose leve podem não apresentar qualquer sintoma, enquanto que as portadoras de esferocitose moderada a grave podem apresentar graus variados de sinais e sintomas como:
- Anemia persistente;
- Palidez;
- Cansaço e intolerância ao exercício físico;
- Aumento da bilirrubina no sangue e icterícia, que é a coloração amarelada da pele e mucosas;
- Formação da cálculos de bilirrubina na vesícula;
- Aumento do tamanho do baço.
Para diagnosticar a esferocitose hereditária, além da avaliação clínica, o hematologista poderá solicitar exames de sangue como hemograma, contagem de reticulócitos, dosagem da bilirrubina e esfregaço do sangue periférico que demonstra alterações sugestivas deste tipo de anemia. Também é indicado o exame de fragilidade osmótica, que mede a resistência da membrana da hemácia.
Como é feito o tratamento
A esferocitose hereditária não tem cura, no entanto, o hematologista poderá indicar tratamentos que podem aliviar o agravamento da doença e os sintomas, conforme as necessidades do paciente. No caso de pessoas que não apresentam sintomas da doença, não é necessário nenhum tratamento específico.
A reposição de ácido fólico é recomendada pois, devido à degradação aumentada das hemácias, esta substância é mais necessária para a formação das novas células na medula.
A principal forma de tratamento é a retirada do baço por cirurgia, o que costuma ser indicado em crianças acima dos 5 ou 6 anos de idade que têm uma anemia grave, como aquelas que têm uma hemoglobina abaixo de 8 mg/dl no hemograma, ou abaixo de 10 mg/dl caso haja sintomas importantes ou complicações como cálculos na vesícula. A cirurgia também pode ser feita nas crianças que apresentam atraso no desenvolvimento pela doença.
As pessoas que passam pela retirada do baço apresentam maiores chances de desenvolver certas infecções ou tromboses, por isso, são necessárias vacinas, como a antipneumocócica, além do uso de AAS para controlar a coagulação do sangue. Confira como é feita a cirurgia para retirada do baço e os cuidados necessários.