A hemoglobinúria paroxística noturna, também conhecida como HPN, é uma doença rara, de origem genética, caracterizada por alteração na membrana das hemácias, o que provoca a sua destruição e, por isso, é considerada uma anemia hemolítica crônica.
O termo noturno diz respeito ao período do dia em que era observado maior taxa de destruição das hemácias nas pessoas portadoras da doença, mas investigações demonstraram que a hemólise, ou seja a destruição das hemácias, ocorre em qualquer momento do dia nas pessoas que possuem a hemoglobinúria.
A HPN não tem cura, no entanto o tratamento pode ser feito por meio de transplante de medula e uso do Eculizumab, que é o medicamento específico para o tratamento dessa doença.
Principais sintomas
Os principais sintomas da hemoglobinúria paroxística noturna são:
- Primeira urina muito escura, devido à elevada concentração de glóbulos vermelhos na urina;
- Fraqueza;
- Sonolência;
- Cabelos e unhas fracas;
- Dor muscular;
- Infecções frequentes;
- Enjoo;
- Dor abdominal;
- Icterícia;
- Disfunção erétil masculina;
- Diminuição da função renal.
As pessoas portadoras da hemoglobinúria paroxística noturna ter chances aumentadas de trombose devido a alterações no processo de coagulação sanguínea.
Causa da hemoglobinúria paroxística noturna
A hemoglobinúria paroxística noturna é uma doença de origem genética, em que há uma alteração na membrana das hemácias, levando à sua destruição e eliminação de componentes dos glóbulos vermelhos na urina, resultando nos sintomas.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da hemoglobinúria paroxística noturna é feito pelo hematologista através da realização de exames, como:
- Hemograma, que na pessoa com HPN é indicada pancitopenia, que corresponde à diminuição de todos os componentes sanguíneos - saiba como interpretar o hemograma;
- Dosagem de bilirrubina livre, que se mostra aumentada;
- Identificação e dosagem, por meio de citometria de fluxo, dos antígenos CD55 e CD59, que são proteínas presentes na membrana das hemácias e, no caso da hemoglobinúria, se apresentam reduzidos ou ausentes.
Além desses exames, o hematologista pode solicitar exames complementares, como o teste da sacarose e o teste de HAM, que auxiliam o diagnóstico da hemoglobinúria paroxística noturna. Normalmente o diagnóstico acontece entre os 40 e 50 anos e sobrevida da pessoa é em torno de 10 a 15 anos.
Tratamento da HPN
O tratamento da hemoglobinúria paroxística noturna pode ser feito com o transplante de células-tronco hematopoiéticas alogênicas e com o medicamento Eculizumab (Soliris) 300mg a cada 15 dias. Esse medicamento pode ser fornecido pelo SUS mediante ação na justiça.
Também é recomendada a suplementação com ferro, com ácido fólico, além de acompanhamento nutricional e hematológico adequado.