Ictiose lamelar é uma doença genética rara de pele que causa sintomas, como descamação, formação de placas escuras, olho seco e deformação nas unhas e nos dedos, se manifestando no recém-nascido logo após o nascimento.
A ictiose lamelar, também conhecida como ictiose congênita não bolhosa, aumenta o risco de infecções, além de poder causar perda excessiva de líquidos, e resultar em desidratação grave.
O tratamento da ictiose lamelar é feito pelo pediatra, clínico geral ou dermatologista, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida, podendo ser recomendado a aplicação de cremes hidratantes na pele, ou até o uso de remédios retinoides, nos casos mais graves.
Sintomas de ictiose lamelar
Os principais sintomas da ictiose lamelar são:
- Descamação da pele, semelhante a escamas de peixe;
- Placas brancas e finas, ou escuras e grossas na pele, cobrindo a maior parte do corpo;
- Perda de pelo e de cabelo em diferentes partes do corpo;
- Aumento da espessura da pele das mãos e dos pés;
- Intolerância ao calor;
- Diminuição da produção de suor.
Além disso, também podem surgir olhos secos crônico, inversão das pálpebras, orelhas pequenas ou coladas à pele, deformação nas unhas e nos dedos ou diminuição da capacidade auditiva.
A ictiose lamelar pode causar fissuras ou rachaduras na pele que podem ser bastantes dolorosas, aumentar o risco de infecções e de desidratação grave e redução da mobilidade, já que também pode haver rigidez da pele.
Esses sintomas geralmente estão presentes desde o nascimento, devendo-se ter o acompanhamento do pediatra, para que seja feito o tratamento mais adequado com o objetivo de diminuir o risco de infecções e melhorar a qualidade de vida.
Como é feito o diagnóstico
O diagnóstico da ictiose lamelar é feito pelo pediatra logo ao nascimento, através da avaliação das características da pele do bebê.
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Para confirmar o diagnóstico, o médico pode solicitar exames de sangue, moleculares e imuno-histoquímicos, com o objetivo de identificar a mutação do gene TGM1.
Além disso, é possível também realizar o diagnóstico ainda durante a gestação pela da análise do DNA por meio da amniocentese, principalmente se tiver ictiose lamelar na família.
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A ictiose lamelar é causada por mutações genéticas, principalmente no gene TGM1 que promove a formação em quantidades adequadas da proteína transglutaminase 1, que é responsável pela formação da pele.
Devido à mutação nesse gene, a quantidade de transglutaminase 1 é prejudicada, podendo haver pouca ou nenhuma produção dessa proteína, o que resulta nas alterações da pele.
Como essa doença é autossômica recessiva, para que a pessoa tenha doença, é preciso que os dois pais sejam portadores desse gene para que a criança tenha a mutação manifestada e ocorra a doença.
Como é feito o tratamento
O tratamento da ictiose lamelar deve ser feito com orientação do pediatra, do dermatologista ou do clínico geral, com o objetivo de aliviar os sintomas e promover a qualidade de vida.
Dessa forma, algumas opções de tratamento que podem ser recomendadas pelo médico são:
1. Cremes hidratantes
Os cremes hidratantes para ictiose lamelar podem ser indicados pelo médico para reparar a barreira de proteção da pele hidratada, remover as camadas secas da pele e evitar o seu enrijecimento.
Geralmente, os cremes hidratante mais indicados contêm vaselina, ureia ou alfa hidroxiácidos, e devem ser aplicados aplicados logo após o banho.
Em alguns casos, o médico também pode recomendar produtos tópicos com ácido salicílico para promover a descamação da pele.
2. Remédios retinoides
Os remédios retinoides, na forma de cremes ou comprimidos, podem ser indicados pelo médico pois ajudam a acelerar a renovação da pele, e a aumentar a produção de suor, o que permite uma melhor tolerância ao calor.
3. Lágrimas artificiais
No caso da criança apresentar olho seco, o médico pode recomendar o uso de lágrimas artificiais, pois ajudam a hidratar os olhos, no caso de secura ocular crônica.
4. Pomadas para ictiose lamelar
Nos casos mais graves, o médico pode ainda recomendar o uso de cremes antibióticos ou corticoides para reduzir o risco de infecções na pele ou evitar o surgimento de escamas. Veja mais sobre o tratamento da ictiose.
Ictiose lamelar tem cura?
A ictiose lamelar não tem cura, pois é uma alteração genética.
No entanto, os sintomas podem ser controlados com o tratamento indicado pelo médico, melhorando a qualidade de vida da criança.