A síndrome de Alagille é uma doença genética rara que afeta gravemente vários órgãos, especialmente o fígado e o coração, podendo ser fatal. Esta doença caracteriza-se pela insuficiência de ductos biliares e hepáticos, levando assim ao acúmulo de bile no fígado, que o impede de trabalhar normalmente para eliminar os resíduos do sangue.
Os sintomas manifestam-se ainda na infância, podendo ser causa de icterícia prolongada nos recém-nascidos. Em alguns casos, os sintomas podem passar despercebidos, não causando danos graves e em casos mais graves pode ser necessário fazer transplante dos órgãos afetados.
Possíveis sintomas
Além da insuficiência de ductos biliares, a síndrome de Alagille provoca uma diversidade de sinais e sintomas, como:
- Pele amarelada;
- Manchas nos olhos;
- Ossos da coluna em forma de borboleta;
- Testa, queixo e nariz protuberantes;
- Problemas cardíacos;
- Atraso no desenvolvimento;
- Coceira generalizada;
- Depósito de colesterol na pele;
- Estenose pulmonar periférica;
- Alterações oftalmológicas.
Além destes sintomas, pode também ocorrer falência hepática de uma forma progressiva, anomalias cardíacas e renais. Em geral, a doença estabiliza entre os 4 e os 10 anos de idade, mas na presença de insuficiência do fígado ou nas lesões cardíacas o risco de mortalidade é maior.
Causas da síndrome de Alagille
A síndrome de Alagille é uma doença autossómica dominante, o que significa que se um dos pais da criança tiver este problema, a probabilidade da criança ter a doença é de 50%. No entanto, a mutação também pode ocorrer na criança, mesmo se ambos os pais forem saudáveis.
Esta doença é causada devido a alterações ou mutações da sequência de DNA que codifica um gene específico, localizado no cromossoma 20, que é responsável pelo normal funcionamento do fígado, coração e outros órgãos, fazendo com que estes não funcionem normalmente.
Diagnóstico da síndrome de Alagille
Uma vez que provoca muitos sintomas, o diagnóstico desta doença pode ser feito de várias formas, sendo que a mais comum consiste numa biópsia ao fígado.
Avaliação dos sinais e dos sintomas
Se a pele estiver amarelada, ou caso se verifiquem anomalias faciais e vertebrais características, problemas cardíacos e renais, alterações oftalmológicas, ou atraso no desenvolvimento, é muito provável que a criança sofra desta síndrome. No entanto, existem outras formas de diagnosticar a doença.
Medição do funcionamento do pâncreas
Podem ser feitos testes que avaliam o funcionamento do pâncreas, determinando qual a quantidade de gordura que é absorvida pela comida ingerida pela criança, através da análise das fezes. No entanto, devem ser feitos mais exames, já que este teste isolado pode ser indicador de outras doenças.
Avaliação por um cardiologista
O cardiologista pode detetar algum problema cardíaco através de um ecocardiograma, que consiste num ultrassom ao coração para ver a estrutura e funcionamento, ou através de um electrocardiograma que mede o ritmo cardíaco.
Avaliação por um oftalmologista
O oftalmologista pode fazer um exame especializado aos olhos, de forma a detetar qualquer anormalidade, algum distúrbio no olho ou alterações de pigmentação na retina.
Avaliação à coluna com raios X
Fazer um raio X à coluna pode ajudar a detetar os ossos da coluna em forma de borboleta, que é o defeito mais comum associado a esta síndrome.
Tratamento para doença de Alagille
Esta doença não tem cura, no entanto, para melhorar os sintomas e a qualidade de vida, são aconselhados medicamentos que regularizam o fluxo biliar, como o Ursodiol e multivitamínicos com vitamina A, D, E, K, cálcio e zinco de forma a corrigir as deficiências nutricionais que possam ocorrer devido à doença.
Em casos mais graves pode ser necessário recorrer a cirurgia ou mesmo a transplante de órgãos como o fígado e o coração.