Síndrome de Down: o que é, características, causas e tratamento

Síndrome de Down é uma condição genética geralmente causada por uma cópia extra do cromossomo 21, que faz com que a criança tenha algumas características específicas, como orelhas pequenas e arredondadas, olhos puxados para cima e arredondados e boca pequena, com língua saliente.

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Esta síndrome, conhecida também como trissomia 21, na maioria das vezes surge de uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante o desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança tenha 47 cromossomos, em vez de 46. Conheça outras características da síndrome de Down.

Como a síndrome de Down é o resultado de uma alteração genética, não existe nenhum tratamento específico. No entanto, a fisioterapia, a estimulação psicomotora e a fonoaudiologia são terapias importantes para estimular e ajudar no desenvolvimento da criança.

Principais características

As características mais comuns da pessoa com síndrome de Down são: 

• Rosto arredondado e achatado;
• Cabeça pequena;
• Pescoço curto;
• Orelhas pequenas e arredondadas;
• Boca pequena com língua saliente;
• Olhos puxados para cima, em formato de amêndoa.

Além disso, a pessoa com síndrome de Down também pode apresentar baixa estatura, pés pequenos e mãos largas e pequenas, com dedos curtos.

Embora nem sempre as pessoas com síndrome de Down apresentam todas as características dessa síndrome, geralmente existe atraso no desenvolvimento cognitivo e intelectual, o que pode causar dificuldades na fala e aprendizado, além de atraso em desenvolver outras habilidades como andar, sentar e segurar objetos.

Características da síndrome de Down em bebês

Os bebês e recém-nascidos com síndrome de Down podem apresentar diminuição do tônus muscular, fazendo com que fiquem com o corpo menos rígido e causando dificuldades para sugar, mastigar, engolir e sustentar a cabeça, por exemplo.

A síndrome de Down tem grau?

Oficialmente, a síndrome de Down não tem grau. O que pode-se notar é que existem diferenças nas características físicas e no desenvolvimento físico e mental entre as pessoas com essa síndrome.

É importante ressaltar que as características físicas e o desenvolvimento da pessoa com síndrome de Down dependem de muitos fatores, como a presença ou não de problemas de saúde, fatores genéticos, e estímulos adequados, como educação, fisioterapia e fonoaudiologia, por exemplo.

Como confirmar o diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Down pode ser feito pelo obstetra durante a gravidez, através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 11 semanas e 3 dias, e 13 semanas e 6 dias de gestação, a ultrassonografia, a cordocentese ou amniocentese.

Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Down é feito pelo pediatra, através do exame físico do bebê e do exame de cariótipo, um teste genético para identificar se existe a presença de um cromossomo 21 a mais.

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Possíveis causas

A síndrome de Down ocorre devido a uma alteração genética que faz com que aconteça uma cópia extra total ou de uma parte do cromossomo 21.

Conforme as alterações no cromossomo 21, os principais tipo de síndrome de Down são:

• Trissomia do 21: esse tipo de alteração é a mais comum da síndrome de Down, e faz com que a criança nasça com um cópia extra do cromossomo 21 em cada célula que possui, devido a uma divisão celular anormal durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma;
• Síndrome de Down com mosaico: é um tipo de alteração rara e que ocorre devido a uma divisão anormal das células após a fertilização, fazendo com que a criança tenha uma cópia extra do cromossomo 21 apenas em algumas células. Crianças com esse tipo de alteração podem apresentar menos características da síndrome;
• Translocação: essa é a única forma de síndrome de Down que pode ser transmitida de pai para filho, onde translocação acontece antes ou durante a concepção, quando uma parte extra ou um cópia completa do cromossomo 21 encontra-se ligado a outro cromossomo.

Alguns fatores podem contribuir para o risco de alterações genéticas e desenvolvimento da síndrome de Down, como história familiar de síndrome de Down, ter um filho com síndrome de Down e gravidez a partir dos 35 anos de idade, já que a probabilidade de alterações genéticas em  óvulos mais velhos aumenta a partir dessa idade.

Tratamento para síndrome de Down

O tratamento para síndrome de Down varia conforme as necessidades individuais e tem o objetivo de promover o desenvolvimento e melhorar a qualidade de vida da pessoa.

Assim, os tratamentos que o médico pode indicar são:

1. Fisioterapia, com atividades e exercícios que ajudam a aumentar a força muscular e melhorar a postura e o equilíbrio;
2. Terapia ocupacional, que pode ajudar a ensinar habilidades de autocuidado, como comer, vestir-se, escovar os dentes, escrever e usar o computador, melhorando o dia a dia da pessoa;
3. Fonoaudiologia, para ajudar a melhorar as habilidades de conversação e pronúncia, ajudar o bebê a amamentar e usar meios alternativos de comunicação, como linguagem de sinais e imagens;
4. Psicoterapia, que pode ser administrada por um psicólogo ou psiquiatra, por exemplo, para ajudar a pessoa a lidar com as suas emoções e desenvolver habilidades interpessoais e resiliência.

Além disso, também é recomendada a terapia educacional e intervenção precoce, que são programas e ferramentas escolares especializadas para crianças com síndrome de Down e às suas famílias, podendo incluir educadores, fonoaudiólogos, terapeutas ocupacionais, fisioterapeutas e assistentes sociais. Veja mais detalhes sobre os tratamentos para síndrome de Down.

Assista o vídeo seguinte e veja as atividades que ajudam a estimular o bebê com síndrome de Down:

Síndrome de Down é deficiência ou doença?

A síndrome de Down é uma deficiência, ou condição, e não uma doença, porque as pessoas com essa condição necessitam de uma atenção especial. No entanto, na maior parte do tempo as pessoas com síndrome de Down são saudáveis, podendo ficar doentes em algum momento.

Qual a expectativa de vida síndrome de Down?

A expectativa média de vida de uma pessoa com síndrome de Down atualmente é de quase 60 anos. Algumas pessoas com síndrome de Down vivem até os 80 anos.

A pessoa com síndrome de Down pode ter filhos?

A pessoa com síndrome de Down pode ter filhos. No entanto, a pessoa com síndrome de Down pode apresentar baixa taxa de fertilidade, o que pode causar dificuldades para engravidar em algumas pessoas.

Problemas de saúde mais comuns

Alguns problemas de saúde que as pessoas com síndrome de Down podem desenvolver são:

1. Defeitos cardíacos

As alterações cardíacas são comuns na síndrome de Down e podem ser identificadas durante a gestação por meio do ultrassom, No entanto, geralmente é indicada a realização do ecocardiograma após o nascimento em bebês, pois alterações como defeito no septo atrioventricular podem estar presentes.

Algumas alterações cardíacas podem ser controladas com o uso de medicamentos prescritos pelo médico, enquanto outras podem precisar de cirurgia para correção.

2. Problemas sanguíneos

A criança com síndrome de Down têm um risco maior de ter problemas sanguíneos, como anemia ferropriva ou leucemia, que é um tipo de câncer que afeta as células brancas na circulação.

Por isso, exames no sangue como hemograma e dosagem de ferritina podem ser indicados no acompanhamento dessas crianças e a suplementação com ferro pode ser recomendada para tratar a anemia. Em caso de leucemia, a quimioterapia pode ser indicada.

3. Problemas auditivos

É comum que a criança com síndrome de Down tenha déficit na audição, geralmente devido a alterações na formação dos ossos do ouvido. Além disso, essas crianças têm maior risco de infecções de ouvido e otite média, que podem piorar ou causar perda auditiva.

O teste da orelhinha no recém nascido pode indicar se existe algum comprometimento da audição. Veja algumas formas de testar a audição do bebê em casa.

Quando a criança apresenta diminuição da audição, pode ser indicado o uso de aparelho auditivo, porém, em alguns casos, uma cirurgia pode ser indicada. Além disso, caso surja uma infecção de ouvido, deve-se realizar o tratamento indicado pelo médico para curar a infecção, evitando a perda da audição.

4. Pneumonia

Devido a fragilidade do sistema imunológico e alterações nas vias respiratórias, como menor tamanho das vias aéreas, a criança com síndrome de Down tem maior risco de desenvolver doenças respiratórias. Assim, qualquer gripe ou resfriado pode virar uma pneumonia. Saiba reconhecer os primeiros sintomas de pneumonia.

Por isso, é recomendado fazer uma alimentação saudável e tomar todas as vacinas nas idades indicadas, além de ir regularmente ao pediatra para poder identificar qualquer problema de saúde o quanto antes para iniciar o tratamento adequado.

5. Hipotireoidismo 

A criança com a síndrome de Down têm um maior risco de ter hipotireoidismo, que ocorre quando a glândula tireoide não produz a quantidade de hormônios necessária. Essa alteração pode ser detectada durante a gestação, após o nascimento ou se desenvolver ao longo da vida.

O médico poderá prescrever remédios hormonais para suprir as necessidade do corpo, mas é necessário fazer exames de sangue para medir a dosagem de TSH, T3 e T4 a cada 6 meses para adequar a dose do medicamento.

6. Problemas de visão

Algumas crianças com síndrome de Down podem ter problemas de visão, como miopia e estrabismo, além de haver maior risco de desenvolver catarata.

Por isso, é importante consultar regularmente o oftalmologista, começando nos primeiros 6 meses de vida e, depois, anualmente. O uso de lentes corretivas ou cirurgia podem ser recomendados pelo médico para corrigir essas condições.

7. Apneia do sono

A criança com síndrome de Down pode ter apneia do sono devido a alterações no esqueleto e nos tecidos moles, fazendo com que o ar tenha dificuldades para passar pelas vias aéreas durante o sono, causando ronco e pequenos momentos de parada da respiração ao dormir.

O tratamento da apneia do sono deve ser orientado pelo médico que pode indicar cirurgia para remover as amígdalas para facilitar a passagem do ar ou indicar o uso de um pequeno aparelho CPAP para colocar na boca para dormir. Confira os tratamentos indicados para apneia do sono

8. Alterações dentárias

A criança com síndrome de Down pode ter algumas alterações dentárias, como atraso no aparecimento e falta de alinhamento dos dentes. Além disso, também pode haver uma doença periodontal devido a má higiene da boca.

Logo após cada mamada, os pais devem limpar muito bem a boca do bebê usando uma gaze limpa para garantir que a boca esteja sempre saudável, o que ajuda na formação dos dentes de leite. Além disso, é importante consultar um dentista assim que surgir o primeiro dente e, depois, a cada 6 meses para avaliações regulares.

Em alguns casos pode ser preciso colocar aparelho nos dentes para que fiquem alinhados e funcionais.

9. Problemas digestivos

Na síndrome de Down há maior risco de problemas digestivos, como atresia ou estenose intestinal, refluxo gastroesofágico, dificuldades para engolir e prisão de ventre. A cirurgia pode ser indicada pelo médico para tratar alguns desses problemas.

Além disso, crianças com a síndrome também têm maior risco de doença celíaca, podendo ser indicado o rastreamento regular por meio de exames de sangue como dosagem de transglutaminase tecidual-IgA.

10. Lesão na coluna

Algumas crianças com síndrome de Down podem ter um desalinhamento na coluna cervical, aumentando o risco de lesões que podem causar dificuldade para movimentar os braços, mãos ou pernas, incontinência fecal ou urinária.

Assim, nos primeiros 5 meses de vida é preciso manter o pescoço do bebê sempre em segurança, e sempre que pegá-lo no colo apoiar sua cabeça com a mão, até que o bebê tenha força suficiente para manter a cabeça firme.