O que é:
A síndrome de Turner é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas, causada por alterações no espermatozóide ou no óvulo, ou por uma divisão celular incorreta dos cromossomos durante os estágios iniciais do desenvolvimento do embrião, fazendo com que a criança apresente ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
A ausência parcial ou total de um dos cromossomos X faz com que a criança nasça com algumas características, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.
O diagnóstico da síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é feito pelo obstetra durante a gestação ou pelo pediatra após o nascimento, através da observação das características apresentadas, bem como da realização de exames moleculares para identificação dos cromossomos.
Características da síndrome de Turner
As principais características da síndrome de Turner são:
- Baixa estatura ao nascer, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta;
- Excesso de pele no pescoço;
- Pescoço alado unido aos ombros;
- Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;
- Pálpebras caídas;
- Tórax largo com mamilos bem separados;
- Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;
- Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;
- Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
- Ovários sem óvulos em desenvolvimento;
- Alterações cardiovasculares;
- Defeitos renais;
- Pequenos hemangiomas, que correspondem ao crescimento de vasos sanguíneos.
O retardo mental ocorre em raros casos, mas muitas meninas com síndrome de Turner apresentam dificuldade para orientar-se espacialmente e tendem a apresentar uma má pontuação em testes que exigem destreza e cálculo, embora em testes de inteligência verbal sejam normais ou superiores ao normal.
Como confirmar o diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Turner pode ser suspeitado pelo obstetra durante a gravidez através do exame de translucência nucal, que deve ser realizado entre a 12ª e a 14ª semana de gestação, ou a ultrassonografia, que pode indicar alterações nos rins, coração ou inchaço no corpo do bebê, conhecida como hidropsia fetal.
Além disso, o obstetra pode confirmar o diagnóstico através do exame de amniocentese ou biópsia das vilosidades coriônicas. Saiba como é feita a amniocentese.
Após o nascimento, o diagnóstico da síndrome de Turner é feito pelo pediatra, através do exame físico, analisando as características físicas do bebê. No entanto, essas características físicas também podem ser encontradas em outros tipos de síndrome, como a síndrome de Noonan, por exemplo, e por isso, o pediatra recomenda um teste genético para avaliar a falta total ou parcial do cromossomo X e confirmar o diagnóstico.
Possíveis causas
A síndrome de Turner é causada por um erro durante a formação do espermatozóide ou do óvulo, fazendo com que a criança nasça com um dos cromossomos X parcial (mosaicismo) ou totalmente ausente (monossomia), na maioria ou em todas as células do corpo, resultando nas características da síndrome em meninas.
Em alguns casos, a síndrome de Turner pode ocorrer devido a um erro na divisão celular no início do desenvolvimento do embrião, sendo possível que apenas algumas células do corpo tenham ausência total ou parcial de um cromossomo X.
Como é feito o tratamento
O tratamento para a síndrome de Turner é feito de acordo com as características apresentadas pela pessoa, sendo normalmente recomendado pelo médico a reposição hormonal, principalmente do hormônio do crescimento e hormônios sexuais, para que o crescimento seja estimulado e o órgãos sexuais consigam se desenvolver corretamente. Além disso, pode-se recorrer à cirurgia plástica para retirar o excesso de pele no pescoço.
Caso a pessoa também apresente problemas cardiovasculares ou renais, também pode ser necessário fazer uso de remédios para tratar essas alterações e, assim, permitir o desenvolvimento saudável da menina.